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丙酮酸激酶缺乏症治疗

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丙酮酸激酶缺乏症目前尚无法根治，治疗核心在于缓解贫血、减少溶血带来的影响，多数患者通过规范管理可维持较好生活状态。轻症者以补充叶酸、避免感染和劳倦为主；贫血明显时需输血支持，反复输血者要关注铁过载风险。脾切除对部分溶血较重者可能有效，但需评估感染风险。造血干细胞移植是可能实现长期缓解的方式，适用人群有限，需结合年龄与配型情况综合判断。日常应定期监测血常规，出现乏力加重、黄疸加深及时就医，并与专科医生保持长期随访。