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红细胞丙酮酸激酶缺乏症需要做骨穿吗
郑永江
副主任医师
三甲
中山大学附属第三医院
血液内科
红细胞丙酮酸激酶缺乏症患者不需要进行骨髓穿刺。
红细胞丙酮酸激酶缺乏症是由于丙酮酸激酶基因突变导致的红细胞内丙酮酸激酶活性降低或缺失，进而影响糖代谢过程，使红细胞形态异常，容易破裂而引起溶血。该病主要影响红细胞的生化功能，与造血干细胞及骨髓造血功能无关，因此无需进行骨髓穿刺。
如果患者存在贫血、白血病或其他血液疾病的可能性，则可能需要进一步的实验室检查或影像学检查来评估是否需要骨髓穿刺。
对于红细胞丙酮酸激酶缺乏症患者，避免高脂食物摄入以减少脂肪积累引起的不适症状。建议定期监测肝肾功能，以便及时发现潜在的问题。