苯丙酮尿症筛查存在假阴性。
假阴性可能是因为患儿的基因型不一致或者基因表达异常，导致苯丙氨酸羟化酶活性降低，从而使得苯丙氨酸无法正常代谢，导致其浓度升高。
由于新生儿可能存在暂时性的肝脏功能不完善或检测样本采集不当等情况，可能导致假阴性结果出现。
在进行苯丙酮尿症筛查时，应确保采样过程正确无误，并按时完成各次检测以减少误差风险。若发现可疑症状应及时就医进一步确诊。
假阴性可能是因为患儿的基因型不一致或者基因表达异常，导致苯丙氨酸羟化酶活性降低，从而使得苯丙氨酸无法正常代谢，导致其浓度升高。
由于新生儿可能存在暂时性的肝脏功能不完善或检测样本采集不当等情况，可能导致假阴性结果出现。
在进行苯丙酮尿症筛查时，应确保采样过程正确无误，并按时完成各次检测以减少误差风险。若发现可疑症状应及时就医进一步确诊。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
