39问医生

串联质谱筛查没通过严重吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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串联质谱筛查未通过可能提示存在严重的遗传代谢疾病。
串联质谱筛查是一种用于检测新生儿遗传代谢疾病的实验室测试,可以识别可能导致脑损伤甚至死亡的罕见遗传代谢障碍。若筛查结果为阴性,则表示未发现异常,一般无需过多担心;如果结果为阳性,则需要进一步的诊断和治疗,因为这些疾病如果不及时干预可能会导致严重的健康后果。
此外,对于母乳喂养的婴儿,母亲摄入某些食物或药物也可能影响串联质谱筛查的结果,但这种情况相对较少见。
在处理串联质谱筛查结果时,应考虑其临床意义,并结合其他检查结果综合评估。必要时应及时转诊至专业医疗机构以获取进一步的诊断和治疗建议。
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2024-03-05 浏览100
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