串联质谱筛查未通过可能提示存在严重的遗传代谢疾病。
串联质谱筛查是一种用于检测新生儿遗传代谢疾病的实验室测试，可以识别可能导致脑损伤甚至死亡的罕见遗传代谢障碍。若筛查结果为阴性，则表示未发现异常，一般无需过多担心；如果结果为阳性，则需要进一步的诊断和治疗，因为这些疾病如果不及时干预可能会导致严重的健康后果。
在某些情况下，串联质谱筛查的结果也可能受到食物摄入、药物影响或其他因素的影响而出现假阳性的结果。因此，在评估串联质谱筛查结果时，应考虑所有可能的因素。
对于串联质谱筛查结果异常者，建议进一步进行血氨基酸分析等确诊检查以明确诊断。家长还应注意观察患儿是否存在喂养困难、生长迟缓等症状，并定期带其到医院进行随访。
串联质谱筛查是一种用于检测新生儿遗传代谢疾病的实验室测试，可以识别可能导致脑损伤甚至死亡的罕见遗传代谢障碍。若筛查结果为阴性，则表示未发现异常，一般无需过多担心；如果结果为阳性，则需要进一步的诊断和治疗，因为这些疾病如果不及时干预可能会导致严重的健康后果。
在某些情况下，串联质谱筛查的结果也可能受到食物摄入、药物影响或其他因素的影响而出现假阳性的结果。因此，在评估串联质谱筛查结果时，应考虑所有可能的因素。
对于串联质谱筛查结果异常者，建议进一步进行血氨基酸分析等确诊检查以明确诊断。家长还应注意观察患儿是否存在喂养困难、生长迟缓等症状，并定期带其到医院进行随访。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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