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遗传代谢病中串联质谱筛查是什么意思

顾倩 儿科 副主任医师
池州市人民医院 三级甲等
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串联质谱筛查是新生儿出生后,筛查遗传性疾病的一种新的检查方法,通过这种方法能够查出20多种疾病,一旦确定了这些疾病,提前做好干预,有很多疾病能够得到有效的治疗,从而有利于新生儿的健康。
新生儿出生后会有新生儿筛查,一般是采3滴足底血,查的是甲状腺功能低下,苯丙酮尿症,而串联质谱检查也是采足底血,查26种疾病。串联质谱筛查是新生儿筛查最新的方法,它主要是筛查氨基酸代谢异常,有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的遗传代谢病。
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2020-08-06 浏览100
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