串联质谱筛查新生儿并非诊断疾病的过程，而是一种用于检测遗传代谢病的筛查技术。
遗传代谢病源自基因突变，进而影响蛋白质或脂肪的正常代谢，引发疾病。一旦这些疾病发生，后期处理可能难以逆转。通过早期筛查，我们可以及时干预，防止或减轻并发症的发生，以及减少疾病对患者的伤害。
遗传代谢病源自基因突变，进而影响蛋白质或脂肪的正常代谢，引发疾病。一旦这些疾病发生，后期处理可能难以逆转。通过早期筛查，我们可以及时干预，防止或减轻并发症的发生，以及减少疾病对患者的伤害。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
