常染色体隐性遗传病是指因常染色体上的基因突变而引起的遗传病。
常染色体隐性遗传病是指由于常染色体上的基因突变而引起的遗传病，常见的致病基因有Aa、aa、aa等三种，其中Aa基因突变是最常见的，患者的主要症状是智力发育迟缓、身材矮小、头颅大、四肢短小等。
常染色体隐性遗传病的患者很少有正常的孩子，但如果孩子出生后没有及时治疗，很可能会出现严重的疾病，甚至危及生命。常染色体隐性遗传病的患者可以在医生的指导下服用抗癫痫药物，如卡马西平片、苯妥英钠片等，如果患者的症状比较严重，还可以通过手术切除病灶，以改善症状。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
地址：总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号
三级甲等 综合医院 公立
首都医科大学附属北京儿童医院
地址：北京市西城区南礼士路56号
三级甲等 专科医院 公立
北京协和医院
地址：北京市东城区帅府园一号
三级甲等 综合医院 公立
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
小儿氨酚黄那敏颗粒
适用于缓解儿童普通感冒及流行性感冒引起的发热、头痛、四肢酸痛、打喷嚏、流鼻涕、鼻塞、咽痛等症状。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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