糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。新生儿和婴儿由于身体免疫系统发育不成熟,疾病较严重,治疗难度大。年龄较大的儿童,具有一定的抵抗力,治疗也较容易。本病为遗传性疾病,故难以根治,但近些年发展起来的基因治疗,有可能使糖原累积病得到根治。
建议,就诊前一天晚8点起禁食,就诊当天选择8:00~9:00时段空腹就诊。