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小儿苯丙酮尿症

发病时间:不清楚

病情描述:小儿苯丙酮尿症

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医生回答

你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,如果复查时未见异常,可以排除诊断。 2018-07-20 16:32 举报

你好,复查没问题的话,应该不要紧了,不必过于担心,不放心过一段时间可以再次复查看看 2012-01-17 06:21举报

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