你好新生儿出生之后，第三天都是要采取足跟血进行全面的筛查遗传性疾病和生育发育不良性疾病的检查化验，这个是非常有必要的，主要是要查先天性遗传代谢性疾病筛查这个一般医院都是会做的。建议一定要做全面详细的检查化验，来排除先天性遗传代谢性功能疾病的发生
39问医生
怎样查询新生儿先天性遗传代谢性疾病筛查
王贞彪
肝病消化科
主任医师
首都医科大学附属北京佑安医院
三级甲等
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66
2019-01-01
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
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