小儿Sprinz症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致体内酶的缺乏，从而引起代谢障碍。
小儿Sprinz症是由于染色体隐性遗传的基因突变，导致脂肪酸氧化代谢过程中关键酶的活性降低或缺失，影响了脂肪酸的正常代谢过程。典型表现为生长迟缓、智力低下、肌张力减低、共济失调等神经系统症状。此外还可能伴随有心律失常、肝大、角膜K-F环等症状。
实验室检查可见氨基酸水平异常，血乳酸增高，尿有机酸分析显示多种有机酸增加。影像学检查如头颅MRI可显示脑白质病变。治疗通常采用高蛋白饮食及补充特定维生素B群。对于严重的神经并发症，有时需要应用抗氧化剂和抗炎药物进行治疗。
患儿家属应定期监测孩子的生长发育情况，同时关注营养均衡，避免过度疲劳，以减少潜在风险。
小儿Sprinz症是由于染色体隐性遗传的基因突变，导致脂肪酸氧化代谢过程中关键酶的活性降低或缺失，影响了脂肪酸的正常代谢过程。典型表现为生长迟缓、智力低下、肌张力减低、共济失调等神经系统症状。此外还可能伴随有心律失常、肝大、角膜K-F环等症状。
实验室检查可见氨基酸水平异常，血乳酸增高，尿有机酸分析显示多种有机酸增加。影像学检查如头颅MRI可显示脑白质病变。治疗通常采用高蛋白饮食及补充特定维生素B群。对于严重的神经并发症，有时需要应用抗氧化剂和抗炎药物进行治疗。
患儿家属应定期监测孩子的生长发育情况，同时关注营养均衡，避免过度疲劳，以减少潜在风险。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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