小儿Schuller-Christian综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，由角膜和结膜基底膜异常增厚导致角膜浑浊和结膜炎症，通常伴有耳硬化症。
小儿Schuller-Christian综合征是由于角膜和结膜基底膜异常增厚所致。这些组织的过度增生可能是由基因突变引起的，导致细胞外基质蛋白合成失调。该疾病可能表现为视力模糊、畏光、流泪等眼部不适症状，以及听力下降、耳鸣等耳部症状。
诊断此病时，医生可能会建议进行眼科检查，包括裂隙灯检查以评估角膜浑浊程度；同时还会推荐做纯音测听和镫骨肌反射测试来评估听力损失情况。治疗策略主要包括手术矫正如穿透性角膜移植术，以及针对耳部疾病的药物治疗，如米诺环素可以减轻耳鸣症状。
患者应避免强光照射，外出可佩戴太阳镜保护眼睛，确保充足的休息时间，有助于缓解症状并促进康复。
小儿Schuller-Christian综合征是由于角膜和结膜基底膜异常增厚所致。这些组织的过度增生可能是由基因突变引起的，导致细胞外基质蛋白合成失调。该疾病可能表现为视力模糊、畏光、流泪等眼部不适症状，以及听力下降、耳鸣等耳部症状。
诊断此病时，医生可能会建议进行眼科检查，包括裂隙灯检查以评估角膜浑浊程度；同时还会推荐做纯音测听和镫骨肌反射测试来评估听力损失情况。治疗策略主要包括手术矫正如穿透性角膜移植术，以及针对耳部疾病的药物治疗，如米诺环素可以减轻耳鸣症状。
患者应避免强光照射，外出可佩戴太阳镜保护眼睛，确保充足的休息时间，有助于缓解症状并促进康复。
首都医科大学附属北京儿童医院
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