27项遗传代谢病筛查_39问医生

医生回答

刘祥礼主任医师三甲

日照市中医医院内科

27项遗传代谢病筛查，一般是指进行遗传代谢病筛查，主要包括甲状腺功能检查、血氨基酸检测、血清总蛋白检测、血清淀粉样蛋白A检测、尿液检查等。

1、甲状腺功能检查

甲状腺功能检查主要是对甲状腺的功能进行检查，可以判断是否存在甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退等疾病。

2、血氨基酸检测

血氨基酸检测主要是对血液中的氨基酸进行检测，可以判断是否存在氨基酸代谢障碍性疾病，比如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。

3、血清总蛋白检测

血清总蛋白检测主要是对血清总蛋白进行检测，可以判断是否存在肝硬化、系统性红斑狼疮等疾病。

4、血清淀粉样蛋白A检测

血清淀粉样蛋白A检测主要是对血清淀粉样蛋白A进行检测，可以判断是否存在急性炎症性疾病，比如急性风湿热、急性结缔组织病等。

5、尿液检查

尿液检查主要是对尿液中的蛋白质进行检测，可以判断是否存在肾病综合征、肾小球肾炎等疾病。

如果出现异常结果，建议患者及时就医，根据不同的病因进行对症治疗。

2018-12-27 10:42 举报

杨立志副主任医师

商丘市睢阳区中医院内科

你好，根据你的咨询，脑部有阴影，不一定是癫痫病，癫痫病，可以通过脑电图检查，脑核磁共振检查就能确诊，是不是脑瘫，核磁共振检查也能检查出来，当然，可以到医院检查一下遗传代谢病，唐筛，尿筛看看，详细情况，到当地医院儿科，新生儿科咨询一下看看。 2017-10-13 06:24举报

李岗锋主治医师三甲

全科

27项遗传代谢病筛查包括血氨基酸分析、尿有机酸测定、酶活性检测、基因检测和甲状腺功能测定等。这些项目旨在评估个体是否患有特定的遗传代谢疾病。建议患者在专业医疗机构进行上述检查，以获取准确的结果和进一步的医疗指导。
1.血氨基酸分析
通过测量血液中的氨基酸水平来评估患者的蛋白质代谢情况，以辅助诊断遗传代谢疾病。采集静脉血样后，将样本送往实验室进行分析，通常需空腹至少8小时。
2.尿有机酸测定
用于检测是否存在多种有机酸积累的情况，有助于诊断某些类型的有机酸代谢障碍。收集晨起后的第一次尿液样本，并送至检验室进行分析。
3.酶活性检测
通过检测特定酶的活性来帮助确定是否患有与酶缺乏相关的遗传代谢疾病。一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞为材料，在体外进行分离纯化和功能鉴定。
4.基因检测
针对特定基因进行检测，以识别可能导致遗传代谢疾病的突变。可通过唾液、血液或其他体液采样，使用聚合酶链反应等技术对DNA序列进行分析。
5.甲状腺功能测定
可反映甲状腺激素合成及分泌能力，对于部分遗传代谢疾病所致的甲状腺功能异常有诊断意义。抽血检测总T3(TT3)、游离T4(FT4)、促甲状腺激素(TSH)等指标。
以上各项检查前，应避免进食高蛋白食物12-24小时，以免影响氨基酸水平的准确性。同时告知医生任何可能影响结果的药物使用情况。 2024-03-06 02:02举报