39问医生

唐氏筛查21三体是什么

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
咨询
唐氏筛查21三体是指21号染色体三体综合征的产前筛查,通过检测母体血清中特定生物指标来评估胎儿患该疾病的风险。
21三体综合征是由于21号染色体异常导致的遗传性疾病,通常是因为受精卵在分裂过程中发生错误,形成具有额外21号染色体的细胞。这种额外的染色体影响了基因表达,引起一系列生理功能紊乱。21三体综合征常表现为智力低下、生长发育迟缓、面部特征异常,如眼距增宽、鼻梁扁平等,还可能伴随心脏缺陷和其他器官畸形。
针对21三体综合征的诊断可通过无创DNA检测、羊水穿刺等手段进行确认。其中无创DNA检测无需切开孕妇子宫壁取样,主要通过抽取孕妇血液进行分析;而羊水穿刺则需要医生使用一根细针穿过孕妇腹部进入子宫内抽取羊水中胎儿脱落细胞进行分析。目前尚无治愈21三体综合征的方法,主要是对症和支持性治疗,早期教育和康复训练也非常重要。必要时可考虑手术矫正先天性心脏病或其他结构异常。
建议患者定期进行孕期保健,包括超声波检查和血液生化测试,以监测任何潜在的问题。同时,均衡饮食并保持适当的体力活动有助于改善孕期健康状况。
66
2023-12-25 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
展开全文
相关视频
相关图文
查看更多相关图文

相关科普

相关医院 健康问答 健康资讯 医院推荐 适用药品