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您的小孩出生时足底采血遗传代谢病筛查PK

袁俊丽 内科 主任医师
邯郸市第一医院 三级甲等
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你所说的PKU就是苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。常染色体隐性遗传。主要特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。建议复查
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2019-06-10 浏览100次
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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河南省人民医院 三甲
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