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新生儿遗传代谢病筛查方法

王林中 儿科 主任医师
鄂州市中心医院 三级甲等
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新生儿遗传代谢病筛查方法是新生儿足跟血串联质谱筛查。

新生儿遗传代谢病是一种先天性疾病,是由于基因突变引起的代谢紊乱,可能会导致新生儿出现智力障碍、生长发育迟缓等情况,严重的甚至会导致新生儿死亡。新生儿遗传代谢病筛查方法是通过足跟血进行检测,检查新生儿的足跟血是否出现了苯丙酮酸尿症、甲基丙二酸血症等疾病,如果出现了上述疾病,需要及时进行治疗。

新生儿遗传代谢病的治疗主要是对症治疗,如果出现了苯丙酮酸尿症,可以通过低苯丙氨酸的特殊奶粉进行喂养,如果出现了甲基丙二酸血症,可以在医生的指导下使用左卡尼汀等药物进行治疗。

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2021-08-26 浏览100
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