你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺失导致病变，氨酸不能转化成酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内大量储积并从尿中大量排出，该病属于遗传性疾病。正常人的苯丙氨酸浓度为1-3毫克每分升。如果血清苯丙氨酸高1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。早起临床表现有头发黄，皮肤白，但这是非特异性的。
39问医生
苯丙酮尿症正常值多少啊
顾倩
儿科
副主任医师
池州市人民医院
三级甲等
咨询
66
2018-12-16
浏览100次
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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