39问医生

成骨不全症是基因病吗？

咨询

除少数人病例外，成骨不全症都是形成Ⅰ型胶原之间两条链之一发生突变而造成的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)两个复制链和22链(编码第7号染色体)的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸并带有甘氨酸-X-Y的重复，且三联体的三螺旋构型。还有三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型。