苯丙酮尿症是代谢性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途中酶缺乏引起。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。一般这个疾病是在新生儿期筛查的,但如果有家族遗传病史,可以在怀孕16到22周时通过羊水穿刺做产前诊断。孕期应该注意营养和休息,保持心情舒畅,保证充足的睡眠,生活有规律。