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苯丙酮尿症怀孕期间怎么检查？
于晨光
主治医师
三甲
哈尔滨市中医院
中医内科
苯丙酮尿症孕期可通过羊水穿刺检查。因为苯丙酮尿症属于比较罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，不属于孕期常规产检项目，所以孕期如果无特殊情况，一般不会进行此检查。但是对于既往存在该病史的患者，再次怀孕胎儿有25%的概率获得父母双方致病基因，建议在怀孕16-20周左右，进行羊水穿刺明确诊断。如果确诊为苯丙酮尿症，建议终止妊娠。
2022-03-10 10:56 举报
王志新
主任医师
三甲
中日友好医院
儿科
你好，苯丙酮尿症是代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途中酶缺乏引起。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。一般这个疾病是在新生儿期筛查的，。如果有家族遗传病史，可以在怀孕16到22周时通过羊水穿刺做产前诊断。孕期应该注意营养和休息，保持心情舒畅，保证充足的睡眠，生活有规律
2019-06-04 21:45 举报