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苯丙酮尿症在怀孕时能检查出来吗?
柯怀
副主任医师
阳新县人民医院
妇产科
怀孕期间可以通过新生儿疾病筛查、染色体非整倍体筛查等方式发现部分苯丙酮尿症的情况。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，通常在新生儿疾病筛查项目中被纳入检测范围。通过血液或脐带血样进行检测，可以识别高苯丙氨酸水平，进而诊断此病症。对于未包括在常规筛查中的其他罕见遗传性疾病，建议考虑进行针对性的产前诊断。
除了上述提到的主要情况外，若家族中有明确的苯丙酮尿症患者，则怀孕后需高度警惕，并及时进行基因检测以评估风险。
由于苯丙酮尿症属于一种罕见但严重的遗传代谢疾病，因此，在孕期进行必要的产前诊断显得尤为重要。建议所有孕妇都应遵循医生的指导，定期接受相关检查，确保胎儿健康。