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苯丙酮尿症怀孕能检查出来吗？
崔婷婷
副主任医师
三甲
湖南中医药大学第一附属医院
妇产科
苯丙酮尿症怀孕一般能检查出来。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而引起的疾病。患者一般会出现智力发育迟缓、性格改变、皮肤和毛发色素浅淡等症状。苯丙酮尿症的患者怀孕后，一般可以通过尿液检查、血液检查等方式检查出来。尿液检查是通过检测尿液中苯丙酮酸的含量，可以判断是否患有苯丙酮尿症。血液检查主要是通过抽血化验血液中苯丙氨酸的浓度，如果血液中苯丙氨酸的浓度大于2.0mg/dl，一般可以确诊苯丙酮尿症。 苯丙酮尿症的患者一般可以在医生的指导下使用沙丙蝶呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗。同时，还需在日常生活中减少苯丙氨酸的摄入量，并增加饮水量，以促进疾病的恢复。