苯丙酮尿症怀孕期间可以进行产前诊断，通常建议在孕16-20周之间抽取孕妇血清进行筛查。
因为此时血液中的游离雌三醇、甲胎蛋白AFP以及抑制素A浓度相对较高，结合孕妇年龄及体重综合考虑，可计算出开放性神经管缺陷、18-三体综合征以及21-三体综合征的风险值。若存在高风险，则需进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺确认是否存在相关疾病。
如果孕妇家族中有苯丙酮尿症患者或者既往生育过患有此病的孩子，那么在怀孕期间应该特别注意监测胎儿是否受到影响。
对于苯丙酮尿症，孕期可以通过饮食控制来减少症状发作，同时避免使用可能导致代谢负担增加的药物。另外，在妊娠期间，应定期进行产前检查，包括常规的血液生化指标检测，以早期发现并干预可能存在的代谢异常。
因为此时血液中的游离雌三醇、甲胎蛋白AFP以及抑制素A浓度相对较高，结合孕妇年龄及体重综合考虑，可计算出开放性神经管缺陷、18-三体综合征以及21-三体综合征的风险值。若存在高风险，则需进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺确认是否存在相关疾病。
如果孕妇家族中有苯丙酮尿症患者或者既往生育过患有此病的孩子，那么在怀孕期间应该特别注意监测胎儿是否受到影响。
对于苯丙酮尿症，孕期可以通过饮食控制来减少症状发作，同时避免使用可能导致代谢负担增加的药物。另外，在妊娠期间，应定期进行产前检查，包括常规的血液生化指标检测，以早期发现并干预可能存在的代谢异常。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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