苯丙酮酸血症是一种常见的氨基酸代谢性疾病 。
由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸和酮酸积累，导致大量排泄在尿液中。这种疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷中很常见。其遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不同。主要表现为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤划痕征、色素脱失和脑电图异常。如果能早期诊断、早期治疗，就不会出现临床表现，智力也能达到正常，脑电图异常也能得到恢复。
通常需要按照医生的建议使用四氢生物蝶呤、腐生蝶呤和其他药物，可以治疗苯丙酮酸血症。
由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸和酮酸积累，导致大量排泄在尿液中。这种疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷中很常见。其遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不同。主要表现为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤划痕征、色素脱失和脑电图异常。如果能早期诊断、早期治疗，就不会出现临床表现，智力也能达到正常，脑电图异常也能得到恢复。
通常需要按照医生的建议使用四氢生物蝶呤、腐生蝶呤和其他药物，可以治疗苯丙酮酸血症。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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