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新生儿脚板血检查苯丙酮酸增高

张碧云 儿科 主治医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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苯丙酮酸增高一般指的是苯丙氨酸增高。新生儿脚板血苯丙氨酸增高,可能是由于遗传因素、苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等原因所引起的,建议及时就医治疗。

1、遗传因素

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,在人体内主要参与糖类的代谢,如果新生儿的父母双方或一方患有苯丙酮酸尿症,可能会导致基因遗传给新生儿,从而出现新生儿苯丙氨酸增高的情况。建议家长及时带新生儿到医院进行检查,并在医生的指导下使用四氢生物蝶呤等药物进行治疗。

2、苯丙氨酸羟化酶缺乏症

苯丙氨酸羟化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所引起的。苯丙氨酸羟化酶缺乏症的新生儿可出现生长发育迟缓、智力低下、皮肤毛发色素浅淡等症状。建议及时到医院进行检查,并在医生的指导下使用沙丙蝶呤等药物进行治疗。

3、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。苯丙氨酸羟化酶缺乏症的新生儿可出现生长发育迟缓、智力低下、皮肤毛发色素浅淡等症状。建议及时到医院进行检查,并在医生的指导下使用沙丙蝶呤等药物进行治疗。

4、甲状腺功能低下

甲状腺功能低下是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因所引起的,由于体内甲状腺素分泌不足,通常会导致新生儿出现上述症状,同时还可伴有食欲减退、反应迟钝等症状。建议家长及时带新生儿到医院进行检查,并在医生的指导下使用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。

5、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所引起的,可导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,从而引起上述情况。建议及时到医院进行检查,并在医生的指导下使用沙丙蝶呤等药物进行治疗。

在日常生活中,家长应注意新生儿的饮食护理,合理、均衡地分配各种营养物质,避免出现营养不良或营养过剩的情况。如果新生儿出现不适症状,建议及时就医治疗。

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2023-08-29 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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