病情分析:你的小朋友做的应该是新生儿疾病筛查吧。这两个项目主要是检测高苯丙氨酸血症和先天性甲状腺功能减低症。
指导意见:极大可能是遗传。如果仅是做新生儿疾病筛查,则建议做确诊试验确诊,因为并不是所有的筛查阳性都代表新生儿患有这个病,最终结果要待确诊试验明确。而且大部分这两个病的小孩,在早期及时干预治疗,通常预后会比较好。
指导意见:极大可能是遗传。如果仅是做新生儿疾病筛查,则建议做确诊试验确诊,因为并不是所有的筛查阳性都代表新生儿患有这个病,最终结果要待确诊试验明确。而且大部分这两个病的小孩,在早期及时干预治疗,通常预后会比较好。

北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院

