39问医生

bh4缺乏症pku都不高么?

BH4缺乏症是罕见的疾病,高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病,这是由于苯丙氨酸羟化酶和BH4缺乏两大病因所导致的,而高苯丙氨酸血症的类型是分为苯丙酮尿症也就是PKU和BH4缺乏症两种,BH4缺乏症则是由于患儿苯丙氨酸羟化酶辅助因子BH4缺乏 。
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2022-09-21 浏览100
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