39问医生

pku查基因多少钱?

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。根据目前情况来看,孩子已经两岁,如果没有治疗的话,会有明显症状表现,结合苯丙氨酸检查可以明确诊断,基因检测当然也是可以的,费用可能要几千元。
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2019-05-15 浏览100
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