39问医生

苯丙酮尿症刚刚出生有症状吗？

顾倩儿科副主任医师

池州市人民医院三级甲等

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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，孩子刚出生不会有临床表现，需要采足跟血进行检查，当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，刚出生孩子没有临床表现。

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2019-05-15 浏览100次

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