39问医生

苯丙酮酸有什么用?

典型的PKU患儿在生后经乳类喂养数日后,该值因持续在20MG/DL(1.22MMOL/L)以上.苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。
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2019-07-17 浏览100次
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