39问医生

常染色体显性遗传病有哪些

冯荣 妇产科 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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常染色体显性遗传病有哪些的说法是错误的。常染色体显性遗传病有多囊肾、神经纤维瘤病、结节性硬化症等。

1、多囊肾

多囊肾是一种先天性疾病,主要是由于基因遗传导致肾脏出现囊肿,患者会出现腹部胀痛、腹部肿块等症状。

2、神经纤维瘤病

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,主要是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常,患者会出现皮肤牛奶咖啡斑、听力丧失等症状。

3、结节性硬化症

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,主要是由于基因突变导致肾脏错构,患者会出现皮肤白斑、癫痫等症状。

除此之外,常染色体显性遗传病还有白化病等,建议患者及时就医治疗。

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2023-07-24 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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