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常染色体显性遗传病有哪些?

常染色体遗传病,包括常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。常染色体显性遗传病包括:并指症,缺指,成骨发育不全,软骨发育不全,马凡氏综合症,多囊肾,地中海贫血,先天性小角膜,鱼鳞病,结节性硬化症,先天性肌强直,先天性外耳道闭锁,家族性多发性胃肠息肉,周期性麻痹,神经纤维瘤等。常色体隐性遗传病包括苯丙酮尿症,无脑儿。
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2023-03-02 浏览100
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