39问医生

苯丙酮尿症是什么病

王林中儿科主任医师

鄂州市中心医院三级甲等

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苯丙酮尿症（PKU）属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现现象，1岁时现象明显。该病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。

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2019-10-15 浏览100次

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