苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，引起苯丙氨酸代谢障碍。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病。该基因编码的酶缺失或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而积累并产生大量旁路代谢产物。苯丙酮尿症主要影响大脑发育，导致智力低下，同时可能伴随皮肤、毛发颜色浅淡、汗液有鼠尿臭味等症状。
诊断苯丙酮尿症通常需要进行血液或尿液分析，以检测血浆苯丙氨酸浓度以及代谢物水平；此外，还可以采用DNA测序技术来确认致病变异。早期诊断与治疗对预防神经系统损害至关重要，一般通过低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉进行管理。定期监测患儿的生长发育情况及血液中的氨基酸水平也是必要的。
患者应保持均衡饮食，避免食用高蛋白食物，如肉类和乳制品，以免加重病情。同时，建议定期进行神经心理评估，监测患者的认知和行为发展。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病。该基因编码的酶缺失或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而积累并产生大量旁路代谢产物。苯丙酮尿症主要影响大脑发育，导致智力低下，同时可能伴随皮肤、毛发颜色浅淡、汗液有鼠尿臭味等症状。
诊断苯丙酮尿症通常需要进行血液或尿液分析，以检测血浆苯丙氨酸浓度以及代谢物水平；此外，还可以采用DNA测序技术来确认致病变异。早期诊断与治疗对预防神经系统损害至关重要，一般通过低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉进行管理。定期监测患儿的生长发育情况及血液中的氨基酸水平也是必要的。
患者应保持均衡饮食，避免食用高蛋白食物，如肉类和乳制品，以免加重病情。同时，建议定期进行神经心理评估，监测患者的认知和行为发展。
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