孩子经过检查确诊为尿苷酸，氨甲酰基转移酶缺乏症，这是一种比较少见的先天性遗传代谢疾病，患者的尿素循环中断，血压增高。这种疾病的预后和年龄以及诊断时的病况有关，在新生儿时期就有症状的患者，预后是比较差的，大部分的患者会有一些明显的并发症，需要长期的定期随访检查，必要的时候，可以考虑肝脏移植。
39问医生
遗传代谢性疾病好治的吗
黄文渊
儿科
主治医师
杭州市红十字会医院
三级甲等
咨询
66
2019-10-22
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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