新生儿遗传代谢病筛查主要是为了检查新生儿是否患有遗传代谢病，并及时进行治疗。
新生儿遗传代谢病通常是由于基因突变或者是体内代谢异常等原因所引起，在发病后可能会出现嗜睡、肌张力低下、吮吸力差等症状，严重时还会出现智力低下、抽搐等情况。而新生儿遗传代谢病筛查能够及时发现新生儿是否患有遗传代谢病，并且还可以及时进行治疗，能够减少疾病对新生儿的伤害。
新生儿遗传代谢病筛查一般是在新生儿出生后的3-7天进行检查，在进行检查时家长应多注意新生儿的状态，避免新生儿出现哭闹的情况，同时也要保持新生儿的皮肤清洁，避免出现感染的情况。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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