软骨发育不全是单基因遗传病。一般是在编码生成纤维生长因子的基因发生突变，这种情况通常在第四染色体的短臂上出现基因突变。一般父母的身高和智力都属于正常，这是一种基因突变的疾病，同时属于常染色体显性遗传。具体症状表现在出生以后发现患儿头颅大、肢体短，比较明显的是近端的肢体比远端要短。同时还可能有面部的畸形，伴随枕骨大孔的发育畸形。
39问医生
软骨发育不全是什么遗传病
程斌
骨科
主治医师
济南市中西医结合医院
三级甲等
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66
2021-03-23
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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