苯丙酮尿症没有特定的俗称，医学称为苯丙氨酸羟化酶缺乏症 。属于常染色体隐性遗传病，由编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变造成。临床表现有：1、生长发育和精神发育迟缓，智商低于同龄儿。2、神经精神表现，可能会有反复抽搐发生。3、皮肤毛发表现，皮肤可能出现皮疹，毛发淡儿呈棕色。4、体味表现，汗液和尿液多呈鼠臭味或霉味。建议有上诉症状的新生儿及时于儿科就诊，进行筛查，尽早干预治疗。一般预后良好，患儿可以进行正常的生活。
39问医生
苯丙酮尿症俗称是什么病
李艳梅
儿科
副主任医师
沈阳市红十字会医院
三级甲等
咨询
66
2021-06-30
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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