丙酮酸激酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传性疾病 。因为染色体异常导致丙酮酸激酶缺乏，而丙酮酸激酶是红细胞磷酸戊糖途径的辅酶，丙酮酸激酶缺乏红细胞就无法进行正常的无氧糖酵解，造成红细胞内无法正常的呼吸，能量产生不足，出现溶血性贫血。丙酮酸激酶缺乏症的患者，会出现溶血性贫血的症状，表现为贫血、皮肤巩膜黄染，容易出现胆囊结石。
39问医生
丙酮酸激酶缺乏症是什么
朱中山
肿瘤血液科
副主任医师
湖南省脑科医院
三级甲等
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2022-02-18
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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