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红细胞丙酮酸激酶缺乏症罕见吗
郑永江
副主任医师
三甲
中山大学附属第三医院
血液内科
红细胞丙酮酸激酶缺乏症是罕见病，因为其在人群中发病率较低。
该疾病是由编码丙酮酸激酶的基因突变导致的，由于基因突变导致该酶活性降低或缺失，进而影响红细胞的糖代谢过程。由于该疾病是由特定基因突变引起的，因此在人群中发病率较低，属于罕见病范畴。
如果患者存在溶血性贫血、黄疸等临床表现，则可能需要考虑是否存在遗传性溶血性贫血、自身免疫性溶血性贫血等其他原因导致的溶血性疾病。这些疾病的诊断通常需要进一步的实验室检查和家族史调查。
针对红细胞丙酮酸激酶缺乏症，应避免剧烈运动以减少肌肉损伤风险，同时定期监测血液指标变化，及时发现并处理潜在并发症。