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丙酮酸激酶缺乏症治疗

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丙酮酸激酶缺乏症目前尚无根治性药物，治疗以对症支持为主，多数患者通过规范管理可维持较好生活质量。轻症者常无需特殊干预，定期监测血常规即可；中重度贫血者可能需要输血支持，部分患者需考虑脾切除以减轻溶血负担，但术后感染风险需评估。造血干细胞移植适用于少数重症病例，存在个体差异与不确定性。日常注意预防感染、避免诱因，规律随访，保持积极心态有助于长期管理。