戈谢病是一种葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的遗传性溶酶体贮积病。
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶缺乏，造成底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺、脑等组织中堆积，从而引起一系列临床症状。患者可能会出现面容异常、肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛、感染等症状。随着病情的发展，还可能会出现肺动脉高压、肝病、心力衰竭等并发症。戈谢病目前尚无特效的治疗方法，患者可以通过对症治疗延缓病情发展。如果患者出现贫血的情况，可以在医生的指导下服用富马酸亚铁、葡萄糖酸亚铁等药物进行治疗。如果患者出现脾肿大的情况，可以遵医嘱通过脾切除术的方式进行治疗。
患者在日常生活中要注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，可以补充身体所需要的营养。如果出现上述不适症状，建议患者及时到正规医院的神经内科就诊，以免延误病情。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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