苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，其遗传方式为父母双方各携带一个致病基因，分别传递给子女，导致子女患病。
苯丙酮尿症是由基因突变引起的一种代谢障碍性疾病，涉及酪氨酸代谢通路中的酶缺乏。当父母都携带有该疾病的基因时，则孩子有40%的概率会得到两个异常基因，从而发病。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及尿液异味等。不同个体的症状严重程度差异较大，从轻微到重度不一。
诊断通常包括血氨基酸分析、DNA检测、脑电图和神经心理评估。其中，血氨基酸分析可直接检测血液中是否存在苯丙氨酸及其代谢产物；DNA检测则用于确定患者是否携带相关基因突变。早期诊断与治疗对预防神经系统损害至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉属于首选措施，必要时需辅以B族维生素和铁剂补充。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物摄入过多，以免加重病情。此外，定期复查和监测血液中苯丙氨酸水平也是必不可少的环节。
苯丙酮尿症是由基因突变引起的一种代谢障碍性疾病，涉及酪氨酸代谢通路中的酶缺乏。当父母都携带有该疾病的基因时，则孩子有40%的概率会得到两个异常基因，从而发病。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及尿液异味等。不同个体的症状严重程度差异较大，从轻微到重度不一。
诊断通常包括血氨基酸分析、DNA检测、脑电图和神经心理评估。其中，血氨基酸分析可直接检测血液中是否存在苯丙氨酸及其代谢产物；DNA检测则用于确定患者是否携带相关基因突变。早期诊断与治疗对预防神经系统损害至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉属于首选措施，必要时需辅以B族维生素和铁剂补充。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物摄入过多，以免加重病情。此外，定期复查和监测血液中苯丙氨酸水平也是必不可少的环节。
首都医科大学附属北京儿童医院
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