苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，为常染色体隐性遗传疾病。如果不能早期发现。孩子可能出现智力低下、湿疹、鼠尿味，并伴有精神神经症状。目前我国对新生儿进行普遍筛查，在婴儿出生的72小时后可采新生儿足尖血检查，使苯丙酮尿症的患者能早期发现、早期治疗，尽可能减少智力发育落后，避免精神神经症状的发生。
39问医生
苯丙酮尿症是遗传病吗？
童鹏
儿科
副主任医师
鄂州市中心医院
三级甲等
咨询
66
2019-08-05
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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