39问医生

苯丙酮尿症和白化病是什么遗传病

苏江维 皮肤性病科 副主任医师
鄂州市中心医院 三级甲等
咨询

苯丙酮尿症和白化病是一种遗传性疾病。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使得苯丙氨酸不能正常代谢,造成血液中苯丙氨酸含量升高,从而引起的疾病。患者可能会出现智力发育迟缓、皮肤、毛发颜色浅淡等症状。目前没有有效的治疗方法,只能采取饮食干预,限制苯丙氨酸的摄入,使血液中苯丙氨酸浓度下降,从而缓解症状。白化病是由于基因突变,导致黑色素生成异常,使皮肤、毛发等呈白色或粉红色,患者可能会出现毛细血管扩张、眼球震颤等症状。目前白化病没有治愈方法,只能通过物理方法或化学方法对眼睛或皮肤进行防护。

如果出现上述症状,建议及时前往医院就医治疗。

66
2021-03-24 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
展开全文
相关视频
相关图文
查看更多相关图文

相关科普

相关医院 健康问答 健康资讯 医院推荐 适用药品