苯丙酮尿症遗传方式是什么

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传疾病。
苯丙酮尿症是一种由基因突变导致的代谢障碍性疾病，由于酪氨酸羟化酶缺乏或活性降低，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，进而引起苯丙酮酸等代谢物积累。这些异常代谢产物会干扰神经递质的合成，影响大脑发育。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及尿液有鼠臭味。婴儿期可出现呕吐、喂养困难等症状，儿童期可能因认知障碍和社会适应能力差而影响生活。
确诊通常需进行血氨基酸分析、DNA检测或新生儿筛检法。血氨基酸分析显示苯丙氨酸水平升高，同时苯丙氨酸与酪氨酸比例大于3:1；DNA检测可发现相关基因突变。早期诊断和治疗是关键，一般采用低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉。必要时还需遵医嘱使用脑细胞活化剂如脑蛋白水解物片、吡拉西坦胶囊等促进脑功能恢复。
患者应定期监测血液中的苯丙氨酸浓度，避免食用高苯丙氨酸食物，如肉类、奶制品等。同时，建议采取个性化教育和支持策略，以满足患者的特殊需求。