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苯丙酮尿症是什么病遗传方式

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苯丙酮尿症是一种先天性代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传。父母双方若均为致病基因携带者，每次生育孩子患病概率约为四分之一，男女患病机会均等。该病由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起，导致苯丙氨酸代谢障碍，早期发现并配合饮食管理，多数患儿可正常成长。备孕或孕期可咨询遗传门诊，了解携带者筛查。患儿家庭保持规律随访，关注生长发育与营养状况，积极面对生活。