苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，其遗传方式为父母双方各提供一条染色体，当两条染色体均异常时才会发病。该疾病涉及基因突变，导致患者无法正常代谢苯丙氨酸，从而积累并累积在体内，引起一系列临床表现。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致，该基因位于染色体12q23-q24上，属于常染色体隐性遗传疾病。当父母双方都携带致病变异时，子女有25%的概率会患病。苯丙酮尿症的症状包括智力低下、皮肤、毛发色素减退以及尿液产生特殊鼠臭味等。这些症状与脑内神经递质合成受阻有关。
诊断苯丙酮尿症通常需要进行血液氨基酸分析、DNA检测或新生儿筛检。其中，血液氨基酸分析可直接检测血中的苯丙氨酸浓度；DNA检测则针对特定的基因位点进行测序以确定是否存在突变；而新生儿筛检则是通过采集足底血样进行快速筛查。早期诊断和治疗对预防苯丙酮尿症引起的神经系统损害至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉是主要治疗方法，同时需定期监测患儿的生长发育情况及血液中苯丙氨酸水平。
建议定期带孩子到医院进行生长发育评估和血液氨基酸检测，确保其健康成长。对于确诊患者，应尽早开始低苯丙氨酸饮食干预，以减少智力残疾程度。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致，该基因位于染色体12q23-q24上，属于常染色体隐性遗传疾病。当父母双方都携带致病变异时，子女有25%的概率会患病。苯丙酮尿症的症状包括智力低下、皮肤、毛发色素减退以及尿液产生特殊鼠臭味等。这些症状与脑内神经递质合成受阻有关。
诊断苯丙酮尿症通常需要进行血液氨基酸分析、DNA检测或新生儿筛检。其中，血液氨基酸分析可直接检测血中的苯丙氨酸浓度；DNA检测则针对特定的基因位点进行测序以确定是否存在突变；而新生儿筛检则是通过采集足底血样进行快速筛查。早期诊断和治疗对预防苯丙酮尿症引起的神经系统损害至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉是主要治疗方法，同时需定期监测患儿的生长发育情况及血液中苯丙氨酸水平。
建议定期带孩子到医院进行生长发育评估和血液氨基酸检测，确保其健康成长。对于确诊患者，应尽早开始低苯丙氨酸饮食干预，以减少智力残疾程度。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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