高苯丙氨酸血症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸解氨酶基因活化剂、苯丙氨酸代谢途径优化剂等方法来治疗。如果症状没有改善或者加重，应立即就医。
1.饮食疗法
通过限制富含苯丙氨酸的食物摄入量来降低血液中苯丙氨酸浓度。减少食物来源苯丙氨酸可缓解由高苯丙氨酸引起的神经系统损害。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉作为主要营养来源。这种配方食品经过调整，含有较低水平的天然蛋白质分解产物，有助于控制患者体内的苯丙氨酸含量。
3.苯丙氨酸解氨酶基因活化剂
通过口服给药，在体内增加苯丙氨酸解氨酶活性，促进苯丙氨酸代谢。提高苯丙氨酸的代谢能力，降低其在体内的积累，从而减轻相关临床表现。
4.苯丙氨酸代谢途径优化剂
这类药物旨在增强苯丙氨酸代谢过程中的关键酶活性或改善其功能。目标是纠正高苯丙氨酸血症的核心生化异常，预防长期神经发育影响。
除了上述治疗方法外，建议定期监测患儿的苯丙氨酸水平，以确保治疗效果及安全性。同时，应关注患者的生长发育指标，如身高、体重增长速率，以及智力评估结果的变化，以全面评估治疗效果。
1.饮食疗法
通过限制富含苯丙氨酸的食物摄入量来降低血液中苯丙氨酸浓度。减少食物来源苯丙氨酸可缓解由高苯丙氨酸引起的神经系统损害。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉作为主要营养来源。这种配方食品经过调整，含有较低水平的天然蛋白质分解产物，有助于控制患者体内的苯丙氨酸含量。
3.苯丙氨酸解氨酶基因活化剂
通过口服给药，在体内增加苯丙氨酸解氨酶活性，促进苯丙氨酸代谢。提高苯丙氨酸的代谢能力，降低其在体内的积累，从而减轻相关临床表现。
4.苯丙氨酸代谢途径优化剂
这类药物旨在增强苯丙氨酸代谢过程中的关键酶活性或改善其功能。目标是纠正高苯丙氨酸血症的核心生化异常，预防长期神经发育影响。
除了上述治疗方法外，建议定期监测患儿的苯丙氨酸水平，以确保治疗效果及安全性。同时，应关注患者的生长发育指标，如身高、体重增长速率，以及智力评估结果的变化，以全面评估治疗效果。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
