轻型苯丙氨酸血症不治疗一般会出现毛发变黄、智力落后等症状。轻度的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传，各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高，轻型在正常饮食情况下，血浆产物浓度小于8-10mg/dl。除饮食治疗外，在出生早期开始用左旋多巴、碳化多巴、5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗可能有效果。
39问医生
轻型苯丙氨酸血症不治疗
王志明
内科
主治医师
江西省中西医结合医院
三级甲等
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2022-09-14
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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